UNIVERSIDADE DA PENSILVÂNIA: Investigadores descobrem tipo de demência rara e genética

Investigadores da Universidade da Pensilvânia descobriram um tipo de demência genética e rara que é causada pela acumulação de proteínas no cérebro.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma acumulação de proteínas, chamadas proteínas tau, em certas partes do cérebro. 

Os investigadores analisaram amostras de tecido cerebral humano de um doador com uma doença neurodegenerativa desconhecida e descobriram uma nova mutação no gene da proteína contendo valosina (VCP, na sigla em inglês) no cérebro, uma acumulação de proteínas tau em áreas que estavam a degenerar e neurónios com vacúolos. 

Os investigadores deram o nome de tauopatia vacuolar à doença descoberta, sendo esta definida como uma doença neurodegenerativa caracterizada pela acumulação de vacúolos neuronais e aglomerados de proteínas tau.

A investigação verificou que a VCP está frequentemente envolvida na separação de aglomerados de proteínas, no entanto, a mutação da VCP prejudica a capacidade normal das proteínas separarem os aglomerados.

Os investigadores notaram que a acumulação da proteína tau assemelhava-se muito aos agregados de proteína tau observados na doença de Alzheimer e, com estas semelhanças, procuraram descobrir como esta mutação de VCP está a causar esta nova doença, para ajudar a encontrar tratamentos para esta e outras doenças neurodegenerativas. 

Na investigação foram examinadas as proteínas e as células em modelos animais, sendo verificado que a acumulação de proteínas tau se deve, de facto, à mutação do VCP.

Os investigadores concluíram que ao impulsionarem a actividade das VCP, estas podem ajudar a destruir os aglomerados proteicos, podendo ser possível destruir os aglomerados da tau não só nesta doença extremamente rara, mas também noutras doenças associadas à aglomeração de proteínas tau.